Classification of Genetic Diseases

Résumé du livre

Στην κλινική πράξη, η κύρια έννοια της γενετικής είναι ο ρόλος της ως η αιτία ενός μεγάλου αριθμού ασθενειών, οι οποίες μπορούν να παραχθούν μόνο με γενετικούς παράγοντες ή με συνδυασμό γενετικών παραγόντων συν την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων. Χρωμοσωμικές διαταραχές, γενετικές εξετάσεις, γενετική χαρτογράφηση, ταυτοποίηση. Αυτό είναι ένα συνιστώμενο κείμενο, εύκολο στην ανάγνωση για όσους χάνονται στην περίπλοκη ερμηνεία των γενετικών διαταραχών.

Περίληψη του περιεχομένου αυτού του βιβλίου:

• Γενετικές διαταραχές: Ταξινόμηση
• Είδη γενετικών ασθενειών
• Ενιαία γονιδιακά ελαττώματα
• Πολυπαραγοντική κληρονομικότητα (σύνθετη)
• Χρωμοσωμικές διαταραχές
• Μιτοχονδριακές ασθένειες: Μιτοχονδριακή γενετική
• Γενετική ταξινόμηση των μιτοχονδριακών ασθενειών
• Πρωτεπάθεια
• Λίστα προστατοπαθειών
• Το ανθρώπινο γονιδίωμα και η χρωμοσωμική βάση της κληρονομιάς
• Κλινική διάγνωση μιας γενετικής νόσου
• Γενετικές δοκιμές
• Είδη γενετικών εξετάσεων
• Γενετική χαρτογράφηση και ταυτοποίηση ασθενειών
• Πώς κατασκευάζονται και χρησιμοποιούνται οι φυσικοί χάρτες;
• Η ανάγκη ενσωμάτωσης γενετικών φυσικών χαρτών
• Κυτταρογενετική του καρκίνου
• Το ανθρώπινο γονιδίωμα και τα χρωμοσώματα του
• Ανθρώπινα ιδεογράμματα χρωμοσωμάτων
• Δομή DNA: σύντομη περίληψη