Medical Genetics 1

Résumé du livre

Genetyka medyczna obejmuje wiele różnych dziedzin, w tym praktykę kliniczną lekarzy, doradców genetycznych i dietetyków, kliniczne diagnostyczne dzialania laboratoryjne oraz badania przyczyn i dziedziczenia zaburzeń genetycznych. Przyklady stanów, które mieszczą się w zakresie genetyki medycznej, obejmują wady wrodzone i dysmorfologię, upośledzenie umyslowe, autyzm, zaburzenia mitochondrialne, dysplazję szkieletową, zaburzenia tkanki lącznej, genetykę raka, teratogeny i diagnozę prenatalną. Genetyka medyczna staje się coraz ważniejsza w przypadku wielu powszechnych chorób. Zaczynają się nakladac inne specjalizacje medyczne, ponieważ ostatnie postępy w dziedzinie genetyki ujawniają etiologię chorób neurologicznych, hormonalnych, sercowo-naczyniowych, plucnych, okulistycznych, nerkowych, psychiatrycznych i dermatologicznych.

Podsumowanie zawartości tej książki:

• Zaburzenia genetyczne: klasyfikacja
• Zaburzenia chromosomalne
• Choroby mitochondrialne: genetyka mitochondrialna
• Proteopatia
• Ludzki genom i chromosomalna podstawa dziedziczenia
• Cytogenetyka raka
• Ludzki genom i jego chromosomy
• Struktura DNA: krótkie streszczenie
• Organizacja ludzkich chromosomów
• Podzial komórek
• Ludzki kariotyp
• Ludzka gametogeneza i zaplodnienie
• Znaczenie i znaczenie medyczne mitozy i mejozy
• Struktura i funkcja ludzkiego genomu
• Klucze genomu