Medical Genetics 1

Résumé du livre

Η ιατρική γενετική περιλαμβάνει πολλούς διαφορετικούς τομείς, συμπεριλαμβανομένης της κλινικής πρακτικής των ιατρών, των γενετικών συμβούλων και των διατροφολόγων, των κλινικών διαγνωστικών εργαστηριακών δραστηριοτήτων και της έρευνας σχετικά με τις αιτίες και την κληρονομικότητα των γενετικών διαταραχών. Παραδείγματα καταστάσεων που εμπίπτουν στο πεδίο της ιατρικής γενετικής περιλαμβάνουν ελαττώματα γέννησης και δυσμορφία, διανοητική καθυστέρηση, αυτισμό, μιτοχονδριακές διαταραχές, σκελετική δυσπλασία, διαταραχές συνδετικού ιστού, γενετική του καρκίνου, τερατογόνα και προγεννητική διάγνωση. Η ιατρική γενετική γίνεται όλο και πιο σημαντική για πολλές κοινές ασθένειες. Επικαλύπτονται αλληλεπικαλύψεις με άλλες ιατρικές ειδικότητες, καθώς οι πρόσφατες εξελίξεις στη γενετική αποκαλύπτουν αιτιολογίες για νευρολογικές, ενδοκρινικές, καρδιαγγειακές, πνευμονικές, οφθαλμολογικές, νεφρικές, ψυχιατρικές και δερματολογικές παθήσεις.

Περίληψη του περιεχομένου αυτού του βιβλίου

• Γενετικές διαταραχές Ταξινόμηση
• Χρωμοσωμικές διαταραχές
• Μιτοχονδριακές ασθένειες Μιτοχονδριακή γενετική
• Πρωτεπάθεια
• Το ανθρώπινο γονιδίωμα και η χρωμοσωμική βάση της κληρονομιάς
• Κυτταρογενετική του καρκίνου
• Το ανθρώπινο γονιδίωμα και τα χρωμοσώματα του
• Δομή DNA: σύντομη περίληψη
• Οργάνωση ανθρώπινων χρωμοσωμάτων
• Κυτταρική διαίρεση
• Ο ανθρώπινος καρυότυπος
• Ανθρώπινη γαμετογένεση και γονιμοποίηση
• Σημασία και ιατρική σημασία του Mitosis και της Meiosis
• Δομή και λειτουργία του ανθρώπινου γονιδιώματος
• Κλειδιά γονιδιώματος